Prenatale DNA-onderzoek moet verplicht zijn

Volgens de onderzoekers, het moet worden aangeboden aan alle zwangere vrouwen, niet alleen die met een hoog risico zwangerschappen, een DNA-gebaseerde Down syndroom screening test.

In een studie gepubliceerd in de New England Journal of Medicine afgelopen woensdag, DNA-gebaseerde tests nauwkeurig outperdated standaard screening methoden, met inbegrip van echografie en een moederbloed biochemische test.

Het bloed van een zwangere vrouw bevat naast het DNA van haar foetus ook stukjes DNA van haar foetus. Door dit DNA-mengsel te sequencing, kunnen wetenschappers vaststellen of de foetus een abnormaal aantal chromosomen heeft of niet, zoals de extra kopie van chromosoom 21 geproduceerd door het syndroom van Down. Artsen gebruiken deze ontdekking al om zwangere vrouwen te testen die een verhoogd risico lopen op een dergelijke zwangerschap (bijvoorbeeld omdat ze ouder zijn dan 35). De nieuwe methode is veiliger dan traditionele tests om foetale chromosomen te tellen bij hoogrisicozwangerschappen, zoals vruchtwaterpunctie of andere invasieve methoden, wat leidt tot een klein risico op abortus en/of foetusletsels.

Er zijn al verschillende bedrijven die de niet-invasieve DNA-gebaseerde test aanbieden aan artsen met patiënten met een hoog risico, waaronder het slimste bedrijf van 2014 voor MIT Technology Review, Illumina (zie “Gold Medal: Illumina is nummer 1” en “A Happy World of Prenatal DNA Sequencing”).

Maar voor nu worden de tests niet gebruikt om de algemene bevolking van zwangere vrouwen te testen. Screening wordt nog steeds gedaan met ondubbelzinnige echo’s of biochemische tests bij het voorspellen of een foetus het syndroom van Down heeft. Wanneer deze tests alarm slaan, is er slechts een 4% kans dat de foetus chromosomale afwijking zal hebben, legt de uitvoerend directeur van het Instituut voor Moeder en Onderzoek van het Kind van Het Medische Centrum van Tufts, Diana Bianchi uit. Bevestiging van dit resultaat wordt meestal gedaan met behulp van invasieve methoden.

Nu, in de studie gepresenteerd in de New England Journal of Medicine, Bianchi en haar medewerkers bij Illumina (die het werk heeft gefinancierd), melden dat de moeder bloed gebaseerde DNA-test kan down syndroom detecteren in elk type van de zwangerschap, niet alleen hoog-risico degenen. Bianchi legt uit dat het iets was dat nog niet duidelijk was gemaakt gezien het feit dat de biologie van hoog-risico zwangerschappen werd verdacht van het produceren van meer foetale DNA in het bloed van de moeder dan in laag-risico zwangerschappen.

Vergeleken met methoden met behulp van echografie of biochemische testen, de DNA-test beter voorspelde chromosoom problemen bij foetussen in de algemene bevolking: het begin van een positieve screening resultaat voor het syndroom van Down hits 46% van de tijd.

Maar voor nu als een vrouw wil een DNA-test te krijgen, zal ze moeten betalen voor het uit eigen zak, als verzekeraars niet dekken het nog niet voor laag-risico zwangerschappen. De prijs van deze tests varieert van 1.200 tot 2.700 dollar (van 875 tot 1.250 euro), legt Richard Rava, chief scientific officer van Verinata, uit. Verinata is de divisie van Illumina verantwoordelijk voor prenatale testen.

Prijzen die aanzienlijk hoger zijn dan de paar honderd dollar die zowel echografie en biochemische testen kosten. Echter, omdat deze tests produceren een hoger aantal onjuiste waarschuwingen voor het syndroom van Down, de potentiële besparingen voor verzekeraars zijn dat minder valse positieven zou dwingen minder onnodige en riskante vruchtwaterpunctie na screening.

“Als deze methode als primaire screening zou worden gebruikt, kunnen invasieve procedures met 90% worden verminderd,” zegt Rava.